陳 鈞凱
2024年6月19日 週三 上午10:57

兒童體檢「咖啡牛奶斑」異常是什麼？ 神經纖維瘤恐害發展遲緩 5
CNEWS匯流新聞網記者陳鈞凱／台北報導
就讀國小四年級的樂樂（化名），日前在學校體檢的時候，被醫生發現身上有兩個超過1公分大的「咖啡牛奶斑」，在身體檢查項目填上「異常，須回診」，讓媽媽著急了一下，不知道什麼是咖啡牛奶斑？到底該看哪一科呢？台北市立聯合醫院中興院區小兒科主任簡穎瑄解答，這其實是神經纖維瘤，需要規則到醫院檢查。

▲醫師提醒，小孩身上有咖啡牛奶斑，要盡快就醫檢查。（圖／示意圖／達志影像）

到底什麼是「咖啡牛奶斑」？簡穎瑄表示，神經纖維瘤主要分成兩型，第一型比較常見，第二型雖然比較少見，但若是有聽神經瘤的話，造成聽力損傷，卻是不可逆的。發生率在台灣約為3000分之1，並不算是罕見疾病。

簡穎瑄說，要注意的是，除了皮膚上的表現以外，沿著神經叢在腦部、身上、四肢都可能會有神經纖維瘤，雖然神經纖維瘤本身算是良性的，但是可能會造成發展遲緩、骨頭病變以及外觀上的異常等。

以樂樂為例，簡穎瑄指出，經詳細檢查及解說，確定樂樂的咖啡牛奶斑是神經纖維瘤的表現，需要規則到醫院檢查，所幸目前還沒有造成神經學的症狀。

簡穎瑄提醒，目前除了開刀治療以外，已有針對第一型的特定基因病變的治療藥物，正在準備申請台灣的健保藥物給付，而小朋友如果有懷疑的咖啡牛奶斑，建議一定到小兒神經科醫師門診接受檢查及治療。

神經纖維瘤診斷依據如下：

1. 皮膚有六個或以上的牛奶斑。
2. 孩童期，大於0.5公分/成人期，大於1.5公分。
3. 表皮或皮下有兩個或以上豆子般的神經纖維瘤或一個叢狀神經纖維瘤。
4. 腋下或鼠蹊部有雀斑狀的小色素斑。
5. 視神經有神經膠質細胞瘤。
6. 眼睛上有兩個或以上的虹膜色素缺陷瘤。
7. 特定的骨骼病變，如蝶骨缺陷和骨皮質薄化與脊椎側彎。
8. 一等親是符合以上診斷準則的第一型多發性神經纖維瘤症患者。

小問題就要注意